С начала апреля в Ленобласти проводится обследование малышей от 12 до 18 месяцев на наличие у них наследственных быстро прогрессирующих нейромышечных заболеваний. О первых итогах рассказали в пресс-службе комитета по здравоохранению.
В рамках обследования скрининг на миодистрофию Дюшенна-Беккера и болезнь Помпе прошли более 500 малышей. К счастью, ни у одного из них не выявили повышение уровня фермента, который указывает на наличие наследственного нейромышечного заболевания. Но если бы это произошло, то можно было бы начать лечение на ранней стадии и предотвратить тяжелые последствия в дальнейшем.
Ранее на базе Детской областной клинической больницы были выявлены четверо детей с миодистрофией Дюшенна, взяты на контроль. У одного болезнь выявили в возрасте до шести лет. Это значит, что для него возможно лечение инновационным препаратом генно-заместительной терапии. В результате болезнь может не развиться вовсе или прогрессировать чрезвычайно медленно.
Трем остальным детям уже исполнилось семь лет. В этом возрасте генно-заместительная терапия уже неэффективна. Поэтому в этих случаях будет применяться гормональная терапия. Она поддерживает двигательные и легочные функции, уменьшает риск ортопедических осложнений и операций на позвоночнике.
Ранее «МК в Ленобласти» рассказал, какие еще мероприятия по профилактике заболеваний для жителей нашего региона будут проводиться, начиная с этого года.
